Leucemia linfoblástica aguda : investigación de los oncogenes BCR/ABL y EZA/PBx1 mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa

Tesis de grado (Especialista en Hematología) -- Universidad Central de Venezuela. Facultad de Medicina. Comisión de Estudios de Postgrado., feb. 1995.

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Los objetivos del presente trabajo fueron investigar la presencia de los oncogenes BCR/ABL y E2A/PBX1 en pacientes con LLA de precursor B y la presencia de enfermedad residual mínima en los casos con reordenamiento positivo, una vez alcanzada la remisión completa; mediante el uso de la retrotranscripción-reacción en cadena de la polimerasa. Se estudiaron 46 pacientes con LLA de precursor B según criterior morfológicos (FAB) e inmunológicos (por citometría de flujo). A las muestras de sangre o médula ósea se les extrajo el ARNt, se retrotranscribió para obtener ADNc y se realizó doble amplificación, usando controles internos y cebadores anidados, mediante la ténica de la RCP. Se obtuvo que el 80 por ciento de los pacientes tenían el diagnóstico de LLA en recaída. El E2A/PBX1 fue positivo en 10 casos (21,7 por ciento), 6 de 37 pertenecían al grupo de novo y 4 de 9 al grupo de recaída. La edad, características clínicas, parámetros hematológicos y de química sanguínea de los casos positivos no difirió significativamente del grupo en general. La morfología L2 se presentó en el 70 por ciento de los positivos. El 80 por ciento de los casos positivos fue CD20- y el 40 por ciento presentó CD34+, discrepando de observaciones previas donde en forma característica el CD34 siempre es negativo. La incidencia del E2A/PBX1 fue más alta en los pacientes con recaída. La media de días en alcanzar la remisión fue significante más alta en el grupo positivo ( P 0,001). El BCR/ABL se encontró positivo en un sólo caso. Se concluyó que el oncogen E2A/PBX1 se detectó con mayor frecuencia que el BCR/ABL tanto en adultos como en niños. La incidencia de E2A/PBX1 fue mayor que la reportada en otros estudios y la del BCR/ABL no difirió de lo esperado. E2A/PBX1 fue más frecuente en los pacientes con recaída y en aquellos pertenecientes a el grupo pre B temprano. El CD34 fue más común que lo observado previamente. En todos los pacientes con E2A/PBX1 y LLA de novo se alcanzó la remisión molecular, por lo contrario en las recaídas esto no se logró(AU)