Detección de alteraciones hemoglobínicas por cromatografía líquida de alta presión e identificación de mutaciones por reacción en cadena de polimerasa
Detection of hemoglobinic changes by high pressure liquid chromatography and identification of mutations by polymerase chain reaction
- Caracas, VE : s.n, dic. 2000.
- 99 paginas
Tesis de grado (Especialista en Hematología) -- Universidad Central de Venezuela. Facultad de Medicina. Comisión de Estudios de Postgrado, dic. 2000.
39
Se empleo por primera vez en Venezuela la CE -HPLC, beta tal Short Program. Se procesaron 2090 muestras consecutivas en el LIHA-HUC para estudio de variantes hemoglobínicas y/o talasemias. Se establecieron valores de referencia en 216 donantes de sangre (LC 95 por ciento Hb A= 86.48-86.80; Hb A2=2.98-3.06 y Hb F= 0.23-0.33) Las hemoglobinopatías más frecuentes fueron: HbS (11.41 por ciento de los cuales 76.6 por ciento heterocigotos); HbC (1.6 por ciento; todos heterocigotos) y Hb SC (0.6 por ciento). 117 individuos (5.7 por ciento) con HbA cursaron con elevación de HbF, destacando causa no explicable, PHHF y asociado a cáncer. 53 de 55 (96.3 por ciento) pacientes con Hb SS tuvieron HbF incrementada, promedio mayor en sexo femenino sin significancia estadística. Se describieron 6 casos de HbA con variante postransfusional. Hubo 24 pacientes con HbS asociada a gen Beta tal, correspondiendo a S-Beta 0 tal la myor frecuencia (9), seguido de S-SBeta tal (4). Los LC 95 por ciento para Hb A2 en SBeta tal no se superpusieron a los valores en HbS sin talasemia. Mediante ARMS-PCR se detectó mutaciones Beta talasémicas en 9 pacientes con genes Beta s y Beta tal, predominando -29 (6). En 18 individuos con PHHF se les corroboró su nivel de HbF aumentada. Se concluye que CE-HPLC ideal para tamizaje inicial(AU)
HEMOGLOBINOPATIAS TALASEMIA ANALISIS MUTACIONAL DE ADN REACCION EN CADENA POR POLIMERASA CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTA PRESION - util HEMATOLOGIA