Albinismo : hallazgos oculares

Tesis de grado (Especialista en Oftalmología) -- Universidad Central de Venezuela. Facultad de Medicina. Comisión de Estudios de Postgrado, 1991.

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El estudio se realizó prospectivamente en un grupo de 17 pacientes (15 familias) con diagnóstico clínico de albinismo oculocutáneo, escogidos al azar en la ciudad de Caracas, en el lapso de tiempo comprendido entre febrero y octubre de 1991; 10 pacientes del sexo femenino y 7 del masculino, cuyas edades oscilaron entre los 6 y los 86 años. A cada uno de ellos se le realizó una historia clínica completa, que incluía: interrogatorio (antecedentes familiares); agudeza visual (lejos, cerca, con o sin corrección); biomicroscópia del segmento anterior del globo ocular, con lámpara de hendidura; balance muscular; queratometría; tonometría por indentación; refracción objetiva; fondoscópia directa e indirecta; test de colores. Los hallazgos de índole ocular, en pacientes tirosinasa-positivos y negativos, fueron básicamente los mismos. Hipomelanosis de la piel de los párpados, fotofobia severa, nistagmo pendular, hipopigmentación del epitelio pigmentario retiniano, vasculatura coroidea visible e hipoplasia macular, se encontraron invariablemente en ambos subgrupos, lo que sugiere que la prueba de la tirosinasa realizada en el bulbo piloso, proporciona una clasificación rígida y de escazo valor en el pronóstico visual de dichos pacientes; por tanto, su importancia actual es relativa. El hecho de que los albinos tirosinasa-positivos tengan alguna cantidad de pigmento en el iris, no modificó en forma alguna la fotofobia, agudeza visual o el nigtasmo; lo que apoya de nuevo la hipotesis de que el compromiso visual de estos pacientes se debe a la hipopigmentación de las estructuras del fondo ocular, que junto con el astigmatismo miópico corneal es la causa de la ambliopía en tales individuos. Los pacientes albinos no presentan trastornos del sentido cromático. La adaptación de lentes de contacto blandos de color con la proporción periférica opaca fué contraditoria; por una parte alivió la fotofobia en grado variable y mejoró el aspecto de los pacientes desde el punto de vista cosmético; sin embargo, los resultados visuales no fueron satisfactorios y además fueron mal tolerados por los pacientes, debido al nistagmo. Se sugiere la indicación de ayudas visuales para poco videntes, con el objeto de incentivar su inteligencia y estimular su creatividad(AU)